中国的科学传播仍有很长的一段路要走。
如果2017年物联网操作系统顺利实现，哪些大佬将操纵地球甚至外太空的万物互联？无数联网设备通过云进行通信，且具备实时监控和数据分析功能。开发者踊跃打造物联网（IoT）设备，很多概念项目付诸实施，谁能拥有占主导地位的IoT平台，谁就能成为大赢家。
同时，借助新技术，遗传学家可以迅速找到有缺陷的DNA片段，并用健康的代替它。在2017十大突破技术中，这是人们最快能够体验的技术与产品。《麻省理工科技评论》、俄罗斯《共青团真理报》及全球许多科技观察人士都不约而同推荐了2017年将会深刻影响并改变人类的科技，他们角度各异，但理论依据和趋势判断却惊人相似。10万个量子比特的系统将会通过搭建准确的分子模型，从而颠覆材料、化学和制药行业。我们找到了八大科技，它们正在深刻改变我们的生活、工作甚至是生命的存在方式。
人类进入物联网时代，所有一切都将接入全球网络。强化学习技术，很大程度上就是Alphabet旗下人工智能子公司DeepMind开发的AlphaGo掌握复杂的围棋游戏、并击败世界最强职业选手的关键所在。直到2016年8月，葛兰素史克公司宣布Strimvelis的售价为59.4万欧元（650000美元）。
关注遗传性免疫缺陷疾病的慈善组织的主管Susan Walsh表示：大奥蒙德街医院的临床研究取得了很好的成功，这意味着患者可以就近接受治疗，而不需要飞去意大利。上市近一年，Strimvelis终于迎来了第一位患者，那么未来Strimvelis的商业化之路能否顺利前行呢？作为走向市场为数不多的新的基因治疗方法之一，Strimvelis的商业命运正受到密切关注，包括美国的Spark Therapeutics公司也计划在今年申请其治疗失明的基因疗法上市。病人就不用前往米兰去治疗了。） 这周二，葛兰素史克公司的新闻发言人Anna Padula表示，他们在今年3月份接收了第一名患者，这距离Strimvelis于2016年5月被批准在欧洲销售已经有一年时间了。
目前这18例接受Strimvelis治疗的ADA-SCID患者仍然存活。有些患者只能生活在无菌环境中，所以也叫bubble boydisease。
但是从科研到实业，注定是一条坎坷的道路。这对于患者来说并不方便 而且事实上，一些ADA-SCID患者并没有寻求葛兰素史克的基因治疗，而是选择加入提供替代疗法的医院的临床试验。同样，Strimvelis的定价和费用的支付，也不是一件简单的事情。GSK的Strimvelis项目领导人Jonathan Appleby说：葛兰素史克正在致力于研究低温冷冻和运输患者细胞的可行方法，这样公司就可以在欧洲各地提供Strimvelis。
这项疗法已获得伦敦的Orchard Therapeutics许可，这家公司是由葛兰素史克公司前高管所创立的。基因疗法费用高昂，保险公司是否愿意为患者买单，即使将来保险公司愿意买单，将会采取何种支付模式，是否应该与治疗的效果相关联，诸如此类问题都还没有解决方案。Fondazione Telethon的首席科学官Lucia Monaco表示，Strimvelis需要专业化的治疗环境。该疗法已在18个患儿身上实施，最早一例是在15年前。
位于伦敦中心的大奥蒙德街医院（Great Ormond Street Hospital）也正在进行一项不同的ADA-SCID基因治疗研究。重新编写生命信息也许就在明天，而明天我们就是诅咒的终结者。
本文转载自 医麦客近日，葛兰素史克公司（GlaxoSmith Kline，GSK）推行的Strimvelis疗法在上市近一年后迎来了第一位使用患者，这名欧洲儿童是继使用首个基因药物Glybera患者之后接受商业基因疗法的第二人。但至少，我们真的找到了重新编辑基因的入口，逆转了某些本来毫无胜算的赌局。
对于美国和加拿大的患者，加州大学洛杉矶分校同样有ADA-SCID的临床试验。一项关键性研究显示，所有儿科ADA-SCID患者接受Strimvelis治疗后3年的存活率达100%。在Strimvelis上市前这类患者用干细胞移植和酶替代疗法控制。但万事开头难， Strimvelis为此也等了一年。但这也是Strimvelis上市一年才有一位患者的原因，在欧洲只有意大利一个治疗中心、而且手续相对繁琐。事实上，就商业利润而言，Strimvelis的上市对葛兰素史克公司是微不足道的。
理论上只需要治疗一次，而且葛兰素史克表示付费可以采取分期付款模式并保证无效退款。现如今，基因疗法算是已经通过了概念验证，取得了可观的结果。
所以葛大爷有钱就是任性。但是公司看重的其实是如何借鉴罕见病的模式，更为精准地针对常见病开展基因治疗，一旦进入基因治疗领域黄金时间，自然就会盈利。
Strimvelis疗法是从患者的骨髓中取出干细胞，通过转导将一个正常拷贝的ADA基因导入干细胞，然后采取静脉输注将干细胞重新导入患者体内，之后一部分干细胞会归巢至骨髓。Strimvelis是继UniQure公司的脂蛋白酶缺乏症(LPLD)基因疗法Glybera之后的第二个被欧盟批准上市的基因治疗方法。
ADA-SCID基因治疗历史轨迹（来源：adagen）ADA-SCID基因治疗最初由OSR和FondazioneTelethon通过San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy (SR-Tiget)联合开发，并与葛兰素史克公司开展战略合作以及由MOLMED推进研发。关于Strimvelis这款叫做Strimvelis的基因药物，利用病毒补全患ADA-SCID的儿童骨髓里缺失的基因，以治疗重度联合免疫缺陷症。650000美元的基因治疗费用太高了吗？ ADA-SCID患者—David Vetter在一间塑料房间里生活了12年，1984年死于骨髓移植的并发症 Strimvelis作为一种体外基因疗法，与CAR-T类似是在体外引入缺失DNA然后把细胞回输到患者体内。Strimvelis只需给药一次，而且不依赖于第三方捐献者，不存在因排斥引发的免疫不相容风险。
相比较传统的干细胞移植和一年价格高达400000美元的酶替代疗法，其实Strimvelis并不算太贵，而且该疗法可以对病人DNA的一次性修复达到终身治愈的效果。Glybera更是一针百万，被称为最贵基因药物。
欧洲平均每年仅有15个ADA-SCID患者，收入800万-900万美元，相对于葛兰素史克公司几百亿美元的年销售额实在是不值一提。GSK基因药物Strimvelis迎来首位患者，基因治疗的发展或迎来黄金期 2017-05-09 06:00 · 李华芸 近日，葛兰素史克公司（GlaxoSmith Kline，GSK）推行的Strimvelis疗法在上市近一年后迎来了第一位使用患者，这名欧洲儿童是继使用首个基因药物Glybera患者之后接受商业基因疗法的第二人。
（eMedClub） 参考资料：A Year After Approval, Gene-Therapy Cure Gets Its First CustomerEuropean Child Receives Strimvelis Gene-Therapy Treatment。意大利米兰的Ospedale San Raffaele治疗中心 这就是为什么葛兰素史克一开始就把治疗场所设置于位于米兰的Ospedale San Raffaele。
很长一段时间内，该公司都未公布Strimvelis的售价。纵使基因疗法商业化道阻且长，且不论能否获得商业上的成功，但是医学上的成功为其他基因治疗药物奠定了基础，在基因治疗药物的万里长征路上，我们的决定必须面向未来。关于ADA-SCIDADA-SCID为腺苷脱氨酶缺陷所致重症联合免疫缺陷症，这种罕见的疾病使新生儿几乎完全丧失抗病毒、细菌、霉菌的能力。（值得一提的是，就在上个月，UniQure公司宣布其在10月份Glybera的销售许可证到期之前不再重新申请销售许可，第一个上市的基因药物因上市四年只有一人使用而退出市场。
2016年5月，全球制药巨头葛兰素史克公司（GlaxoSmithKline，GSK）的基因疗法Strimvelis被欧盟批准上市，此基因治疗是世界上第一个被批准上市用于儿童缺陷基因修复的疗法，针对ADA-SCID患者，是基因治疗走向市场的里程碑事件。但不是每个患者都能找到匹配的捐献者
基于这一结果，FDA今日批准edaravone上市。据估计，美国大约有12000-15000名ALS患者，他们由于神经细胞受损或死亡，导致无法控制特定的肌肉。
我们祝愿这款新药能改善ALS患者的生活质量，也希望更多新药能够问世，造福患者。试验里，137名患者被随机分为两组，一组接受edaravone，一组接受安慰剂。
